Konjenital ( Doğumsal ) Hipotiroidizm

Konjenital hipotiroidizm ile doğan bebekler hiç bir bulgu göstermeyebilir yada aşırı uyuma, kendine bakan kişiye kayıtsızlık, kas gerginliğinde azalma, boğuk yada kısık sesle ağlama, barsak hareketlerinde yavaşlama tende artmış sarılık, düşük vücut sıcaklığı gibi problem sayılmayacak hafif bulgular verebilir. Eğer fetusta tiroid bezinin hiç olmaması gibi sebeplerle yetersizlik çok fazlaysa daha büyük ön fontanel, arka fontanelde açıklık, göbek fıtığı ve dilde büyüme görülebilir. Dünyada görülme sıklığı 3500 – 4000 canlı doğumda bir dir. Ülkemizde yapılan çalışmada 3344 canlı doğumda bir görüldüğü saptanmıştır.

Erken tanı konmadığında gelişme geriliğine, kretenizm denen belirli bir yüz ve vücut şekli gelişmesine sebep olur. Tedavi görmeyen ciddi olgularda IQ derecesinin 80’in altında olduğu zeka geriliği gelişebilir.

Konjenital hipotiroidizm’in en sık nedeni iyot eksikliğidir. Gelişmiş ülkelerde ise tiroid bezinin gelişmemiş yada hiç olmamasından kaynaklanmaktadır. Genetik olarak tiroid hormonlarının yapımı yada kullanım problemleri de bu hastalığa sebep olabilir.

Teşhis genellikle tarama programlarında yenidoğanda yüksek TSH seviyesi yada düşük T4 seviyesinin kanda tespiti ile konur.

Tedavi eksik olan hormonun yerine konmasıdır. Her gün gereken dozda tiroksin süt yada su ile verilir. Kan düzeyi takip edilerek, çocuk büyüdükçe doz ayarlaması yapılır.

Konjenital hipotiroidizm en sık görülen korunulabilir entelektüel yetersizlik sebebidir. Çok basit bir tedavi ile çok büyük kazanç sağlanabilir.