Fenilketonüri ( Phenylketonuria )

Fenilketonüri bir aminoasit olan fenilalaninin azalan metabolizması ile sonuçlanan kalıtsal, metabolik bir hastalıktır. Tedavi edilmeyen fenilketonüri entellektüel yetersizlik, nöbet geçirme, davranışsal problemlere, zeka geriliğine sebep olur. Ayrıca hastalrda küf kokusuna, açık ten ve göz rengine sebep olabilir. İyi tedavi edilmemiş fenilketonürisi olan annelerden doğan bebeklerde başın küçük olmasına, düşük doğum ağırlığına ve kalp problemlerine rastlanır.

Taşıyıcı anne ve babanın çocuğu %25 olasıkla fenilketonüri hastası, %50 olasılıkla fenilketonüri taşıyıcısı, %25 olasılıkla da sağlıklı olur. Hastalık PAH geninideki mutasyon neticesinde fenilalanin hidroksilaz enziminin azalması sonucu ortaya çıkar. Türkiyede akraba evliliklerinin %22 gibi yüksek bir oranda olması, her 100 kişiden dördünün bu hastalığın taşıyıcısı olması nedeniyle hastalığın diğer ülkelere göre görülme sıklığı yüksektir. Yaklaşık her 4500 doğumda bir görülür.

Fenilketonürinin tedavisi yoktur. Ancak, erken teşhis edildiğinde, diyet ve ilaçla fenilalanin düzeyi kontrol ve idare edilerek yenidoğanın normal beyin gelişimi ile büyümesi sağlanabilir.

Doğumdan itibaren diyet tedavisi görenler hiç bir hastalık belirtisi göstermeyebilir. Fenilalanin bebeğin gelişimi için gerekli olduğundan düzeyi çok sıkı bir şekilde denetlenmelidir. Optimal sağlıklı aralık yada hedeflenen aralık 120 -300 micromol/lt. yada 2-6mgr/lt. dir ve bu beynin normal gelişimi için en az 10 yıl sürdürülmelidir. Eskiden 18 yaşından sonra hastaların diyeti bırakabileceği söyleniyordu. Günümüzde düşük fenilalanin düzeyinin sürdürülmesi önerilmektedir. Önerilen soya fasulyesi, yumurta akı, tavuk göğüs eti, hindi eti, balık, ıstakoz, karides, ton balığı, ceviz gibi yüksek fenilalanin içeren yiyeceklerin diyette kısıtlanması yada diyetten tamamen çıkartılmasıdır. Patates ve mısır gibi yiyecekler kontrollü bir şekilde tüketilebilir ancak fenilalanin düzeyi takip edilmelidir. Anne sütünün faydaları için kontollü olarak verilebilir. Aspartam gibi bazı tatlandırıcılar da fenilalanin içerdiğinden uzak durulmalıdır. Düşük proteinli sebzeler aynı zamanda düşük düzeyde fenilalanin içerdiğinden fazlaca tüketilebilir.