Biyotinidaz Eksikliği

Biyotinidaz eksikliği hücrede normal protein çevrimi esnasında yada sindirim sırasında biotin’in proteinlerden ayrılamamasından kaynaklanan otozomal resesif geçişli metabolik bir hastalıktır. Protein, karbonhidrat ve yağların metabolizmasında kullanılan biotin, aynı zamanda B7 vitamini olarak ta bilinir. Suda çözünür. Yetersizliği halinde davranış bozuklukları, koordinasyon bozukluğu, öğrenme güçlüğü, nöbetlere sebep olabilir.

Biotinidaz eksikliği belirtileri doğumdan bir kaç gün sonra ortaya çıkabilir. Bunlar, nöbetler, kas gerginliğinin azalması, optik atrofi, işitme kaybı, dengesizlik, his kusurları, deri döküntüleri, kelliktir. Eğer tedavi edilmezse ilerleyip koma ve ölümle sonuçlanabilir.

BTD genindeki mutasyon sonucu ortaya çıkar. Biyotinidaz hiç üretilemez yada çok düşük seviyelerdedir. Biyotin kimyasal olarak proteinlere bağlı bir vitamindir. Biyotinidaz aktivitesi olmadan biyotin yiyeceklerden ayrılamaz ve vücut tarafından kullanılamaz. Diğer bir görevi de, metabolizmada önemli olan enzimlerden biotin’in geri dönüşümünü sağlamasıdır. Biotin eksikliğinde özel bir enzim olan karboksilaz proteinleri, yağları ve karbonhidratı işleyemez.

Fonksiyonel biyotinidaz eksikliği olan bireyler, sindirim yoluyla yeteri kadar biotin aldıklarında normal karboksilaz aktivitesi gösterirler. Standart tedavi uygulaması her gün 5-10 mgr alınmasıdır.

Biotinidaz eksikliği otozomal resesif geçişli kalıtsal bir hastalıktır. Bunun anlamı hastada hem anneden, hem de babadan gelen genin her iki kopyasının da hasarlı olduğudur. İki kopyadan biri sağlam ise hastalık ortaya çıkmaz ancak kişi taşıyıcı olur. Eğer her iki ebeveyn de biyotinidaz eksikliği taşıyıcısı ise çocuk %25 olasılıkla hasta, %50 olasılıkla taşıyıcı, %25 olasılıkla da sağlıklı olur.

Belirtiler, hücre büyümesi için gerekli olan aminoasit ve yağ metabolizmasındaki yağ asitlerinin yapımında gerekli olan biotinin kullanılamaması sonucudur. Tedavi edilmezse geç dönemde koma ve ölüme neden olabilir.

Biyotinidaz eksikliği genetik testlerle tespit edilir. Bu sıklıkla yenidoğan taraması esnasında olur. Bu yenidoğandan topuğundan az miktarda kan alınarak yapılır.

Tedavi mümkün ancak süreklidir. Hayatın hangi döneminde olursa olsun, biyotin alımı bırakıldığında belirtiler ortaya çıkar. Tedavi günde 5 – 10 mgr biotinin ağız yoluyla alınmasıdır.