Kistik Fibrozis

Kistik fibrosis sıklıkla akciğer, pankreas, karaciğer, böbrek ve barsakları tutan genetik geçişli bir hastalıktır. Uzun vadede sorunlar sık akciğer enfeksiyonları, balgam çıkarma ve soluk almada güçlüktür. Diğer belirtiler sık sinüs enfeksiyonları, gelişme geriliği, yağlı dışkılama, el ve ayak parmaklarında çomaklaşma, bazı erkeklerde kısırlıktır. Farklı hastalarda bu semptomlar farklı olarak seyreder.

Kistik fibrosis otozomal resesif geçişlidir. Kistik fibrosis transmembran kondüktans reülatör geneinin her iki kopyasında da mutasyon olduğunda kistik fibrosis hastalığı ortaya çıkar. Bu genin bir kapyası sağlam olanlar taşıyıcıdırlar ve normal bir yaşam sürerler. Kesin tanı ter testi ve genetik testler ile konur. Ülkemizde 1.1.2015 tarihinden itibaren tarama programına alınmıştır.

Topuk kanından alınan örneklerde immun reaktif tripsinojen (IRT) ölçümü yapılmakta, IRT değeri belirlenen düzeyin üzerinde bulunan bebekler 2. kez topuk kanından IRT ölçümü için çağrılmaktadır. İki IRT değeri de belirlenen eşik değerin üzerinde çıkan bebekler ter testi yapan merkezlere yönlendirilmelidir. Ter testi sonucuna göre hastalar 3 gruba ayrılmakta ve izlem ve tedavileri buna göre yapılmaktadır.

Kistik fibrozisin en önemli belirtisi tuzlu tad veren cilt, normal beslenmeye rağmen gelişme geriliği, kalın ve yapışkan balgam birikimi, sık akciğer enfeksiyonları ve öksürük yada sık nefes almadır. Vasa deferens’in yokluğuna bağlı olarak erkek hastalarda kısırlık gelişebilir. Yeni doğan bebeklerde mekonyum ileusu, daha büyüklerde de barsak tıkanmaları görülebilir.

Akciğerlerde artan balgam ve azalan silier aktivite nedeniyle iltihap gelişmesi artar. Sık tekrarlayan zatürreler bronşiektaziye sebep olabilir ileri durumlarda maske ile hava desteğine ihtiyaç duyulabilir. Akciğer damarlarındaki kan basıncının artması hastada sağ kalp yetmezliğine sebep olabilir.

Paranasal sinuslarda koyu kıvamlı sümüğün pasajı tıkaması enfeksiyonlara neden olur.

Pankreastaki hasar neticesinde tip 1, tip 2 diyabet görülebilir. Bağırsaklardan D vitamininin yetersiz emilimi kemik erimesine neden olabilir.

Kesin tedavisi yoktur. Ömür boyu destekleyici tedavi ile yaşam kalitesi arttırılmaya çalışılır. Bağırsaktan besin emilimini düzenleyen maddeler ağız yoluyla verilir. Yüksek enerji içeren gıda takviyesi gelişme geriliğini önlemek için yapılır. Vitamin eksikliğini önleyici tedbirler alınır. Balgam sökücü ve nefes açıcı tedavi verilir.